کروموزوم ها ساختارهای نخ‌مانندی هستند که در داخل هسته سلول‌های جانوری و گیاهی قرار دارند. دئوکسی‌ریبونوکلئیک اسید یا DNA نیز مولکولی است که حاوی دستورالعمل‌های بیولوژیکی است و هر گونه موجود زنده را منحصربهفرد می‌کند. DNA، همراه با دستورالعمل‌های موجود در آن، در طول تولید مثل از موجودات بالغ به فرزندان آنها منتقل می‌شود.
دی ان ای (DNA) چیست؟
دئوکسی‌ریبونوکلئیک اسید یا DNA (مخفف Deoxyribonucleic acid) مولکولی است که حاوی دستورالعمل‌های بیولوژیکی است و هر موجود زنده را منحصربهفرد می‌کند. DNA، همراه با دستورالعمل‌های موجود در آن، در طول تولید مثل از موجودات بالغ به فرزندان آنها منتقل می‌شود.
در موجوداتی به نام یوکاریوت‌ها (eukaryotes)، DNA در داخل ناحیه خاصی از سلول به نام هسته یافت می‌شود. از آنجایی که سلول بسیار کوچک است و موجودات، مولکول های DNA زیادی در هر سلول دارند، هر مولکول DNA باید بسته‌بندی خاصی داشته باشد. این شکل بسته‌بندی‌شده از DNA، کروموزوم نامیده می‌شود.
در طول تکثیر DNA، DNA باز می‌شود تا بتوان آن را کپی کرد. در زمان‌های دیگر چرخه سلولی هم DNA باز می‌شود تا بتوان از دستورالعمل‌های آن برای ساخت پروتئین و سایر فرآیندهای بیولوژیکی استفاده کرد. اما در طول تقسیم سلولی، DNA به شکل کروموزوم فشرده خود است تا امکان انتقال به سلول‌های جدید را فراهم کند.
محققان از DNA یافت‌شده در هسته سلول، به‌عنوان DNA هسته‌ای یاد می‌کنند. به مجموعه کامل DNA هسته‌ای یک موجود، ژنوم می‌گویند.
علاوه‌بر DNA واقع در هسته، انسان و سایر موجودات پیچیده دارای مقدار کمی DNA در ساختارهای سلولی به نام میتوکندری نیز هستند. میتوکندری انرژی مورد نیاز سلول برای عملکرد صحیح را تولید می‌کند.
در تولید مثل جنسی، موجودات زنده نیمی از DNA هسته خود را از والد مذکر و نیمی را از والد ماده به ارث می‌برند. با این حال، موجودات زنده تمام DNA میتوکندری خود را از والد ماده به ارث می‌برند. این به این دلیل است که فقط سلول‌های تخمک و نه سلول‌های اسپرم، میتوکندری خود را در طول لقاح حفظ می‌کنند.
DNA از چه چیزی ساخته شده است؟
DNA از بلوک‌های ساختمانی شیمیایی به نام نوکلئوتیدها (ٰnucleotides) ساخته شده است. این بلوک‌های ساختمانی از سه قسمت تشکیل شده‌اند: یک گروه فسفات (phosphate)، یک گروه قند (sugar) و یکی از چهار نوع باز نیتروژنه (nitrogen bases). برای تشکیل رشته‌ای از DNA، نوکلئوتیدها در یک زنجیره‌‌ای قرار می‌گیرند که در آن گروه‌های فسفات و قند به‌صورت متناوب قرار گرفته‌اند.
چهار نوع باز نیتروژن موجود در نوکلئوتیدها عبارتند از: آدنین (A)، تیمین (T)، گوانین (G) و سیتوزین (C). ترتیب یا توالی این پایگاه‌ها تعیین می‌کند که چه دستورالعمل‌های بیولوژیکی‌ای در یک رشته DNA وجود دارد. به‌عنوان مثال، دنباله ATCGTT ممکن است دستورالعملی برای چشم‌های آبی باشد، در حالی که ATCGCT ممکن است مربوط به رنگ قهوه‌ای باشد.
کتاب دستورالعمل کامل DNA یا ژنوم انسان شامل حدود ۳ میلیارد باز و حدود ۲۰۰۰۰ ژن در ۲۳ جفت کروموزوم است.
DNA چه کاری انجام می‌دهد؟
DNA حاوی دستورالعمل های لازم برای رشد، بقا و تولید مثل یک موجود زنده است. برای انجام این وظایف، توالی‌های DNA باید به پیام‌هایی تبدیل شوند که می‌توانند برای تولید پروتئین‌ها – که مولکول‌های پیچیده‌ای هستند که بیشتر کارها را در بدن ما انجام می‌دهند- استفاده شوند.
هر توالی DNA که حاوی دستورالعمل‌هایی برای ساخت یک پروتئین است با عنوان ژن شناخته می‌شود. اندازه یک ژن در انسان ممکن است از حدود ۱۰۰۰ باز تا ۱ میلیون باز متفاوت باشد. ژن‌ها تنها حدود ۱ درصد از توالی DNA را تشکیل می‌دهند. توالی‌های DNA خارج از این ۱ درصد در تنظیم زمان، چگونگی و میزان تولید پروتئین نقش دارند.
چگونه از توالی DNA برای ساخت پروتئین استفاده می شود؟
دستورالعمل‌های DNA برای ساخت پروتئین‌ها در یک فرآیند دو مرحله ای استفاده می‌شود. ابتدا آنزیم‌ها اطلاعات موجود در یک مولکول DNA را می‌خوانند و آن را به یک مولکول واسطه‌ای به نام اسید ریبونوکلئیک پیام‌رسان یا mRNA (مخفف messenger ribonucleic acid) رونویسی می‌کنند.
سپس، اطلاعات موجود در مولکول mRNA به “زبان” آمینو اسیدها که بلوک‌های سازنده پروتئین‌ها هستند، ترجمه می‌شود. این زبان به تشکیلات پروتئین‌ساز سلول، ترتیب دقیقی که در آن آمینو اسیدها برای تولید یک پروتئین خاص پیوند می‌خورند را ارائه می‌دهد. این یک وظیفه‌ی خیلی مهم است زیرا ۲۰ نوع اسید آمینه وجود دارد که می‌توانند به ترتیب‌های مختلفی قرار گیرند و طیف گسترده‌ای از پروتئین‌ها را تشکیل دهند.
Photo by Katerina Holmes from Pexels
چه کسی DNA را کشف کرد؟
فردریش میشر (Frederich Miescher)، بیوشیمیدان سوئیسی، اولین بار DNA را در اواخر دهه ۱۸۰۰ مشاهده کرد. اما نزدیک به یک قرن از آن کشف گذشت تا اینکه محققان ساختار مولکول DNA را کشف کردند و به اهمیت اصلی آن در زیست‌شناسی پی بردند.
برای سال‌های متمادی، دانشمندان بحث می‌کردند که کدام مولکول دستورالعمل‌های بیولوژیکی حیات را حمل می‌کند. بیشتر آنها فکر می‌کردند که DNA یک مولکول بسیار ساده است که نمی‌تواند چنین نقش حیاتی را ایفا کند. در عوض، آنها استدلال می‌کردند که پروتئین‌ها به دلیل پیچیدگی بیشتر و شکل‌های متنوع‌تر، احتمال بیشتری برای انجام این عملکرد حیاتی دارند.
اهمیت DNA در سال ۱۹۵۳ به لطف کارهای جیمز واتسون، فرانسیس کریک، موریس ویلکینز و روزالیند فرانکلین آشکار شد. با مطالعه الگوهای پراش (diffraction) پرتو ایکس و مدل‌های ساختاری، دانشمندان ساختار مارپیچ دوگانه DNA را کشف کردند، ساختاری که آن را قادر می‌سازد اطلاعات بیولوژیکی را از نسلی به نسل دیگر منتقل کند.
مارپیچ دوگانه DNA چیست؟
دانشمندان از اصطلاح “مارپیچ دوگانه ( double helix)” برای توصیف ساختار شیمیایی دو رشته‌ای و پیچ‌درپیچ DNA استفاده می‌کنند. این شکل – که بسیار شبیه یک نردبان پیچ‌خورده است – به DNA این قدرت را می‌دهد که دستورالعمل‌های بیولوژیکی را با دقت بسیار بالا منتقل کند.
برای درک مارپیچ دوگانه DNA از دیدگاه شیمیایی، کناره‌های نردبان را به‌عنوان رشته‌هایی از گروه‌های قند و فسفات که به‌صورت متناوب تکرار می‌شوند تصور کنید – رشته‌هایی که در جهت مخالف قرار دارند. هر “پله” نردبان از دو پایه نیتروژن تشکیل شده است که توسط پیوندهای هیدروژنی با هم جفت شده‌اند.
به دلیل ماهیت بسیار خاص این نوع جفت شدن شیمیایی، باز A همیشه با باز T جفت می‌شود و به همین ترتیب C با G. بنابراین، اگر دنباله‌ای از بازهای یک رشته از مارپیچ دوگانه DNA را بدانید، تعیین توالی بازها در رشته دیگر کار ساده‌ای است.
ساختار منحصربهفرد DNA، مولکول را قادر می سازد تا در طول تقسیم سلولی، خود را کپی کند. هنگامی که یک سلول برای تقسیم آماده می‌شود، مارپیچ DNA از وسط تقسیم شده و به دو رشته منفرد تبدیل می‌شود. این تک‌رشته‌ها به‌عنوان الگوهایی برای ساخت دو مولکول DNA دورشته‌ای جدید و هر کدام یک کپی از مولکول DNA اصلی هستند. در این فرآیند، در هر جایی که یک T وجود دارد یک باز A و در جایی که یک G وجود دارد یک C اضافه می‌شود تا زمانی که همه بازها دوباره همراه خود را داشته باشند.
علاوه‌بر این، هنگامی که پروتئین‌ها ساخته می‌شوند، مارپیچ دوگانه باز می‌شود تا یک رشته DNA به‌عنوان یک الگو عمل کند. سپس این رشته الگو به mRNA که مولکولی است که دستورالعمل‌های حیاتی را به تشکیلات پروتئین‌سازی سلول منتقل می‌کند، رونویسی می‌شود.
کروموزوم چیست؟
کروموزوم‌ها ساختارهای نخ مانندی هستند که در داخل هسته سلول‌های جانوری و گیاهی قرار دارند. هر کروموزوم از پروتئین و یک مولکول واحد از اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک یا DNA ساخته شده است. DNA که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود حاوی دستورالعمل‌های خاصی است که هر نوع موجود زنده را منحصربهفرد می‌کند.
کروموزوم ها چه وظیفه‌ای دارند؟
ساختار منحصربهفرد کروموزوم‌ها، DNA را محکم در اطراف پروتئین‌های قرقره‌مانندی به نام هیستون (histone) به‌صورت پیچیده نگه می‌دارد. مولکول‌های DNA بدون چنین پیچیدگی و نحوه بسته‌بندی، بیش‌ازحد طولانی هستند و نمی‌توانند در داخل سلول جای بگیرند. به‌عنوان مثال، اگر تمام مولکول‌های DNA در یک سلول انسانی از هیستون‌های خود باز شوند، حدود ۱.۸ متر خواهند شد.
برای اینکه یک موجود زنده رشد کرده و به‌درستی عمل کند، سلول‌ها باید دائماً تقسیم شوند تا سلول‌های جدید جایگزین سلول‌های قدیمی و فرسوده شوند. در طول تقسیم سلولی، ضروری است که DNA دست‌نخورده باقی بماند و به‌طور مساوی بین سلول‌ها توزیع شود. کروموزوم‌ها بخش کلیدی فرآیندی هستند که تضمین می‌کند DNA به‌طور دقیق کپی شده و در اکثریت تقسیمات سلولی توزیع می‌شود. با این حال، در موارد نادری اشتباهاتی رخ می‌دهد.
تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها در سلول‌های جدید ممکن است به مشکلات جدی منجر شود. به‌عنوان مثال، در انسان، یک نوع سرطان خون و برخی دیگر از سرطان‌ها به دلیل کروموزوم‌های معیوب ساخته‌شده از قطعات به‌هم‌پیوسته کروموزوم‌های شکسته ایجاد می‌شوند.
همچنین بسیار مهم است که سلول‌های تولید مثلی مانند تخمک و اسپرم دارای تعداد مناسب کروموزوم باشند و آن کروموزوم‌ها ساختار صحیحی داشته باشند. در غیر این صورت، فرزندان حاصل از تخمک و اسپرم ممکن است به‌درستی رشد نکنند. به‌عنوان مثال، افراد مبتلا به سندرم داون به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن دارند.
آیا همه موجودات زنده انواع کروموزوم های مشابهی دارند؟
کروموزوم‌ها در بین موجودات زنده از نظر تعداد و شکل متفاوت هستند. اکثر باکتری‌ها یک یا دو کروموزوم دایره‌ای دارند. انسان‌ها به همراه حیوانات و گیاهان دارای کروموزوم‌های خطی هستند که به صورت جفت در داخل هسته سلول قرار گرفته‌اند.
تنها سلول‌های انسانی که حاوی جفت کروموزوم نیستند، سلول‌های تولیدمثل یا گامت‌ها (gametes) هستند که فقط یک کپی از هر کروموزوم را دارند. وقتی دو سلول تولیدمثلی با هم ترکیب می‌شوند، به یک سلول واحد تبدیل می‌شوند که شامل دو نسخه از هر کروموزوم است. سپس این سلول تقسیم می‌شود و جانشینان آن هم بارها تقسیم می‌شوند و در نهایت یک فرد بالغ با مجموعه کاملی از کروموزوم‌های جفت تقریباً در همه سلول‌هایش تولید می‌شود.
سلول‌های انسان و سایر موجودات پیچیده علاوه‌بر کروموزوم‌های خطی موجود در هسته، حامل نوع بسیار کوچک‌تری از کروموزوم مشابه با کروموزوم‌های موجود در باکتری‌ها هم هستند. این کروموزوم دایره‌ای‌شکل در میتوکندری یافت می‌شود که در ساختارهایی خارج از هسته قرار دارند و به عنوان نیروگاه سلول عمل می‌کنند.
دانشمندان فکر می‌کنند که در گذشته، میتوکندری‌ها باکتری‌هایی آزاد بودند که توانایی تبدیل اکسیژن به انرژی را داشتند. وقتی این باکتری‌ها به سلول‌هایی حمله کردند که قدرت دسترسی به اکسیژن را نداشتند، سلول‌ها آنها را حفظ کردند و با گذشت زمان، باکتری‌ها به میتوکندری‌های امروزی تبدیل شدند.
سانترومر چیست؟
ناحیه منقبض کروموزوم‌های خطی با عنوان سانترومر (centromere) شناخته می‌شود. اگرچه این انقباض، سانترومر نامیده می‌شود، اما معمولاً دقیقاً در مرکز کروموزوم قرار ندارد و در برخی موارد تقریباً در انتهای کروموزوم قرار دارد. نواحی دو طرف سانترومر به عنوان بازوهای کروموزوم شناخته می‌شوند.
سانترومرها کمک می‌کنند تا کروموزوم‌ها در طول فرآیند پیچیده تقسیم سلولی در یک راستا قرار گیرند. همان‌طور که کروموزوم‌ها در آماده‌سازی برای تولید یک سلول جدید کپی می‌شوند، سانترومر به‌عنوان یک محل اتصال برای دو نیمه از هر کروموزوم تکثیرشده که به کروماتید خواهر (sister chromatids) معروف است، عمل می کند.
تلومر چیست؟
تلومرها (Telomeres) امتداد DNA هستند که در انتهای کروموزوم‌های خطی قرار دارند. آنها به شیوه‌ای که نوک بند کفش‌ها از باز شدن آنها جلوگیری می‌کند، از انتهای کروموزوم‌ها محافظت می‌کنند.
در بسیاری از انواع سلول‌ها، تلومرها هر بار که یک سلول تقسیم می‌شود، مقداری از DNA خود را از دست می‌دهند. در نهایت، وقتی تمام DNA تلومر از بین رفت، سلول دیگر نمی‌تواند تکثیر شود و می‌میرد.
گلبول‌های سفید و سایر انواع سلول‌هایی که توانایی تقسیم بسیار مکرر را دارند، دارای آنزیم خاصی هستند که از از دست دادن تلومرهای کروموزوم‌هایشان جلوگیری می‌کند. از آنجایی که این سلول‌ها تلومرهای خود را حفظ می‌کنند، معمولاً عمر طولانی‌تری نسبت به سایر سلول‌ها دارند.
تلومرها نیز در بروز سرطان نقش دارند. کروموزوم‌های سلول‌های بدخیم معمولا تلومرهای خود را از دست نمی‌دهند و به رشد کنترل‌نشده‌ای که سرطان را بسیار ویرانگر می‌کند، کمک می‌کنند.
انسان چند کروموزوم دارد؟
انسان دارای ۲۳ جفت کروموزوم و در مجموع ۴۶ کروموزوم است.
در واقع هر گونه از گیاهان و حیوانات دارای تعدادی کروموزوم است. به‌عنوان مثال، مگس میوه دارای چهار جفت کروموزوم است، در حالی که گیاه برنج دارای ۱۲ جفت کروموزوم و سگ دارای ۳۹ جفت کروموزوم است.
Photo by Katerina Holmes from Pexels
کروموزوم ها چگونه به ارث می رسند؟
در انسان و بسیاری از موجودات پیچیده دیگر، یک نسخه از هر کروموزوم از والد مونث و دیگری از والد مذکر به ارث می‌رسد. این موضوع مشخص می‌کند که چرا کودکان برخی از صفات خود را از مادر و برخی دیگر را از پدر به ارث می‌برند.
الگوی وراثت برای کروموزوم دایروی کوچک موجود در میتوکندری، متفاوت است. فقط سلول‌های تخمک – و نه سلول‌های اسپرم – میتوکندری خود را در طول لقاح حفظ می‌کنند. بنابراین، DNA میتوکندری همیشه از والد مونث به ارث می‌رسد. در انسان، چند بیماری، از جمله برخی از اشکال اختلال شنوایی و دیابت، با DNA یافت‌شده در میتوکندری مرتبط است.
آیا کروموزوم های مردانه با زنانه متفاوت است؟
بله، این کروموزوم‌ها در یک جفت کروموزوم به نام کروموزوم جنسی متفاوت هستند. زنان دارای دو کروموزوم X در سلول‌های خود هستند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
به ارث بردن کپی‌های زیاد یا ناکافی از کروموزوم‌های جنسی می‌تواند منجر به مشکلات جدی شود. به‌عنوان مثال، زنانی که نسخه‌های اضافی از کروموزوم X دارند، معمولاً بلندتر از حد متوسط هستند و برخی از آنها ناتوانی ذهنی دارند. مردان با بیش از یک کروموزوم X مبتلا به سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter) هستند که با قد بلند و اغلب اختلال در باروری مشخص می‌شود.
یکی دیگر از سندرم‌های ناشی از عدم تعادل در تعداد کروموزوم‌های جنسی، سندرم ترنر (Turner) است. زنان مبتلا به ترنر فقط یک کروموزوم X دارند. آنها بسیار کوتاه هستند، معمولاً به بلوغ نمی‌رسند و برخی از آنها ممکن است مشکلات کلیوی یا قلبی داشته باشند.
کروموزوم ها چگونه کشف شدند؟
دانشمندانی که به سلول‌های زیر میکروسکوپ نگاه می‌کردند، اولین بار کروموزوم‌ها را در اواخر دهه ۱۸۰۰ مشاهده کردند. با این حال، در آن زمان، ماهیت و عملکرد این ساختارهای سلولی نامشخص بود.
محققان در اوایل دهه ۱۹۰۰ از طریق مطالعات پیشگام توماس هانت مورگان (Thomas Hunt Morgan) به درک بسیار بهتری از کروموزوم‌ها دست یافتند. مورگان با نشان دادن اینکه کروموزوم X به جنسیت و رنگ چشم در مگس‌های میوه مرتبط است، بین کروموزوم‌ها و صفات ارثی ارتباط برقرار کرد.
ترجمه اختصاصی توسط مجله قرمز
منابع: