بیوانفورماتیک چیست و چه کاربردهایی دارد؟

بیوانفورماتیک چیست؟ بیوانفورماتیک حوزه‌ای از علم است که برای درک حجم عظیمی از داده‌هایی که محققان امروزه می‌توانند از موجودات زنده به‌دست آورند از رایانه‌ها استفاده می‌کند. این داده‌ها می‌توانند ساده مانند یک سلول یا به پیچیدگی پاسخ سیستم ایمنی انسان باشند.

فهرست مطالب:

• بیوانفوماتیک چیست؟
• تاریخچه بیوانفورماتیک
• بیوانفورماتیک: چرا و چگونه
• مزایای بیوانفورماتیک چیست؟
• محدودیت های بیوانفورماتیک چیست؟
• آینده بیوانفورماتیک چیست؟

بیوانفوماتیک چیست؟

بیوانفورماتیک ابزاری است که به محققان کمک می‌کند ژنوم انسان را رمزگشایی کنند، به تصویر کلی یک سیستم بیولوژیکی نگاه کنند، بیوتکنولوژی‌های جدید را توسعه دهند یا تکنیک‌های جدید تکنیک‌های پزشکی قانونی را کامل کنند و از آن برای ایجاد پزشکی شخصی‌سازی‌شده در آینده استفاده کنند.

بیوانفورماتیک دارای پتانسیل تشخیص الگوها در مجموعه داده‌های بزرگ است که تشخیص آن‌ها برای انسان دشوار یا غیرممکن است. این امر با بهبود ابزارهای مشاهده‌ای و افزایش سرعت و ظرفیت رایانه‌ها امکان‌پذیر است. با استفاده از محاسبات و تجزیه و تحلیل، محققان می‌توانند داده‌های بیولوژیکی را از زیست‌شناسی و پزشکی مدرن بهتر دریافت، مدیریت و تفسیر کنند.

قبل از بیوانفورماتیک، تنها دو راه برای انجام آزمایش‌های بیولوژیکی وجود داشت: آزمایش در درون یک موجود زنده (in vivo) یا آزمایش در یک محیط مصنوعی (in vitro). اکنون، چند ساعت آزمایش کامپیوتری (که به آن آزمایش in silico گفته می‌شود) را می‌توان با یک آزمایشگاه کامل با تجهیزات گران‌قیمت و پیشرفته که توسط ارتشی از متخصص‌های پسادکترا که با منابع بی‌پایان کار می‌کند، مقایسه کرد. محققان بیوانفورماتیک همچنین پایگاه‌های اطلاعاتی بیولوژیکی را با ابزارهای پیچیده غربال می‌کنند تا اکتشافات معناداری که در دل داده‌ها پنهان شده‌اند را پیدا کنند.

Photo by Czapp Árpád from Pexels

تاریخچه بیوانفورماتیک

پیدایش بیوانفورماتیک در اوایل دهه ۱۹۶۰، در حالی که محققان بر روی رمزگشایی توالی مولکولی پروتئین‌ها کار می‌کردند شروع شد. اگر محققین توالی پروتئین را بدانند، بهتر می‌توانند ساختار پروتئین را شناسایی کرده و نحوه عملکرد آن در فرآیندهای سلولی را درک کنند. وقتی یک توالی شناخته می‌شود، می‌تواند به ژنی که آن را رمزگذاری می‌کند نیز متصل شود. قبل از ظهور رایانه‌های مدرن، توالی‌های پروتئینی به صورت دستی روی صفحات کاغذی که کنار هم چسبانده شده بودند، جمع‌آوری، تجزیه و تحلیل و مقایسه می‌شدند.

به محض اینکه کامپیوترهای اولیه در دسترس محققان قرار گرفتند، پیشگامان بیوانفورماتیک امروزی روش‌هایی را برای دستکاری و تجزیه و تحلیل توالی‌های مولکولی ایجاد کردند. از طریق این فرآیند، زمینه‌ی جدیدی از تحقیقات تجزیه و تحلیل توالی پروتئین با استفاده از رایانه ایجاد شد.

اولین تلاش بیوانفورماتیک در مقیاس بزرگ، پروژه ژنوم انسان بود که از اکتبر ۱۹۹۰ تا آوریل ۲۰۰۳ اجرا شد. در این پروژه، یک تیم بین‌المللی از محققان، تمام ۳.۱ میلیارد جفت پایه پروتئین را در ژن‌هایی که با هم ژنوم انسان را می‌سازند توالی‌یابی و نقشه‌برداری کردند. حتی اگر طول طول عمر انسان‌ها زیاد می‌بود هم انسان‌ها نمی‌توانستند به صورت دستی این حجم عظیم از داده‌ها را غربال کنند.

بنابراین، بیوانفورماتیک پروژه ژنوم انسان را سریع‌تر نکرد بلکه آن را ممکن کرد.

بیوانفورماتیک: چرا و چگونه

امروزه آزمایش‌ها داده‌های بیولوژیکی زیادی تولید می‌کنند که بدون کمک رایانه نمی‌توان آن‌ها را به‌طور معناداری درک کرد. بیوانفورماتیک برای تجزیه و تحلیل و تفسیر داده‌های بیولوژیکی، توسعه برنامه‌های رایانه‌ای برای دسترسی مؤثر، مدیریت و استفاده از اطلاعات بیولوژیکی و ایجاد فرمول‌های ریاضی و رویکردهای آماری برای ارزیابی روابط در مجموعه‌های داده بزرگ استفاده می‌شود.

بیوانفورماتیک به محققان این امکان را می‌دهد تا آزمایش‌هایی را بر روی جداول زمانی که در طول زندگی فرد اهمیت دارد انجام دهند. به‌عنوان مثال، در طول همه‌گیری ویروس کرونا، محققان توانستند ژنوم ویروس را توالی‌یابی کنند، آنچه را که احتمالاً باعث ورود ویروس به سلول‌ها می‌شود شناسایی کنند و واکسنی را بر اساس ژنوم کشف‌شده در عرض چند ماه بسازند. اگر محققان از کدهای دست‌نویس برای یافتن ارتباطات معنی‌دار پیروی می‌کردند، این امر محقق نمی‌شد.

رویکردهای بیوانفورماتیک برای شناسایی و درمان سایر بیماری‌ها مانند دیابت و سرطان نیز استفاده می‌شود.

بیوانفورماتیک برای به دست آوردن یافته‌های قابل توجه از داده‌های بیولوژیکی از ابزارهای رایانه‌ای مانند داده کاوی، تشخیص الگو، مصورسازی و یادگیری ماشین استفاده می‌کند. با ترکیب دانش، آمار و علم داده، محققان بیوانفورماتیک می‌توانند آزمایش‌های آزمایشگاهی هدف‌مندتری را ایجاد کنند تا سریع‌تر به حوزه خاصی از تحقیقات، مانند ساخت یک داروی جدید، دسترسی پیدا کنند.

محققان بیوانفورماتیک از برنامه‌های نرم‌افزاری رایانه‌ای مانند BLAST متعلق به مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI) استفاده می‌کنند که توالی‌های DNA را با پایگاه‌های داده توالی‌ها مقایسه می‌کند تا مناطق مشابه را بیابند. سایر برنامه‌های نرم‌افزاری مانند NCBI’s BLASTP داده‌های توالی پروتئین را مرتب، بازیابی، پیش‌بینی، ذخیره و تجزیه و تحلیل می‌کنند.

پایگاه‌های اطلاعاتی اینترنتی مانند GENBANK و Protein NCBI نیز برای تحقیقات بیوانفورماتیک مهم هستند. این پایگاه‌ها شامل هر دو پایگاه داده اولیه و ثانویه هستند که بسیاری از آن‌ها به صورت عمومی در دسترس هستند. پایگاه‌های اطلاعاتی اولیه داده‌های آرشیوی مشتق‌شده از آزمایش‌ها و ارائه‌شده توسط محققان را در خود نگهداری می‌کنند. پایگاه های داده ثانویه شامل نتایج تجزیه و تحلیل داده‌های اولیه است که می‌تواند برای به دست آوردن درک بیشتر از آزمایش‌ها استفاده شود.

این پایگاه‌های داده ثانویه دارای پتانسیل عظیمی برای اکتشافات جدید از طریق استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیک هستند. نرم‌افزار و پایگاه‌های اطلاعاتی بیوانفورماتیک در ترکیب با تکنیک‌ها و تئوری‌های آماری می‌توانند داده‌های بیولوژیکی را برای حل مشکلات حیاتی در سیستم‌های زنده و سلامت انسان مدیریت و تجزیه و تحلیل کنند.

بیوانفورماتیک می‌تواند برای درک بهتر ساختارهای اسید آمینه پیچیده در یک پروتئین استفاده شود. (تصویر توسط Timothy Holland | آزمایشگاه ملی شمال غرب پاسیفیک)

مزایای بیوانفورماتیک چیست؟

بیوانفورماتیک زمینه‌های مطالعه غیرقابل تصوری را از طریق مدیریت و تجزیه و تحلیل داده‌ها ممکن می‌سازد. از آنجایی که ابزارهای بیوانفورماتیک را می‌توان برای غربال کردن تعداد زیادی از داده‌ها از مطالعات متعدد استفاده کرد، این ابزارها به‌طور تصاعدی سودمندی داده‌های گذشته را افزایش می‌دهند زیرا محققان این اطلاعات را برای ایجاد ارتباطات جدید استخراج می‌کنند.

این ابزار همچنین می‌تواند برای بهبود آزمایشات فعلی نیز استفاده شود. به دلیل سهولت نسبی آزمایش‌های  in silico، محققان می‌توانند با استفاده از تجزیه و تحلیل داده‌ها، برای تعیین اهداف مورد مطالعه یا تعداد نمونه‌هایی که برای انجام یک کشف معتبر آماری نیاز دارند طرح آزمایشی خود را تکرار کنند.

محدودیت های بیوانفورماتیک چیست؟

با پیچیده‌تر شدن فناوری، انجام آزمایش‌های پیچیده‌تری امکان‌پذیر است، اما محدودیت‌هایی برای به‌کارگیری بیوانفورماتیک وجود دارد. با وجود اینکه بیوانفورماتیک می‌تواند حجم عظیمی از داده‌های بیولوژیکی را به الگوهایی تبدیل کند که انسان می‌تواند آن را درک کند، هنوز هم باید زیست‌شناسانی که در زمینه‌های مرتبط تخصص دارند آن الگوها را تفسیر کنند. درواقع، بیوانفورماتیک به‌عنوان یک زمینه‌ی علمی اغلب باید محققان بسیاری از حوزه‌های مختلف را گرد هم آورد تا بتواند در هر بخش از زنجیره‌ی آزمایشی به درک برسد.

و منابع محاسباتی همیشه سرعت و میزان رمزگشایی بیوانفورماتیک را محدود خواهند کرد. اگرچه پروژه‌های فعلی با تلاش‌های قبلی که برای تکمیل تحقیقاتشان از افراد قدرت محاسباتی می‌خواستند فاصله زیادی دارد، اما بیشتر ابزارها هنوز باید روی رایانه‌های بزرگ و سرورهای ابری اجرا شوند.

آینده بیوانفورماتیک چیست؟

پیشرفت‌هایی که در محاسبات با توان بالا انجام می‌شود، میزان و پیچیدگی داده‌هایی که محققان می‌توانند با استفاده از بیوانفورماتیک بررسی کنند را افزایش می‌دهد. روش‌های نوظهور به محققان این امکان را می‌دهند که پاسخ‌های ژنی در سلول‌های افراد را با دقت بیشتری بررسی کنند، بینش بیشتری نسبت به پایگاه‌های داده پزشکی بزرگ‌تر به دست آورند، و فراتر از کشف ساختار پروتئین‌ها به تعیین نحوه تاشدگی آنها نیز بپردازند.

تاشدگی پروتئین یک فرآیند سلولی بسیار پیچیده اما حیاتی است که در هر ثانیه میلیون‌ها مورد از این تاشدگی های مولکولی اتفاق می‌افتد. پروتئین‌هایی که به درستی به شکل سه بعدی تا می‌شوند، عملکرد سلولی سالم را حفظ می‌کنند و از ابتلا به بیماری‌ها محافظت یا با آن‌ها مبارزه می‌کنند. محققان از بیوانفورماتیک و سایر رویکردها برای شناسایی تعداد فزاینده‌ای از ساختارهای پروتئینی استفاده کرده‌اند.

کشف تاشدگی‌هایی که در این ساختارهای پروتئینی حرکت پویا ایجاد می‌کنند، می‌تواند کلید کشف داروها و مواد پیشرفته باشد.

بیوانفورماتیک به توسعه روش‌های درمانی جدید کمک می‌کند و به محققان اجازه می‌دهد تا تعاملات دارویی را شبیه‌سازی کنند. همچنین این امکان وجود دارد که با استفاده از بیوانفورماتیک از میکروبیوم‌های انسانی سرنخ‌های جدیدی بدست آوریم. و از آنجایی که محققان بیوانفورماتیک به پیوند دادن داده‌ها از ژن‌ها به حرکت چربی‌ها، پروتئین‌ها و متابولیت‌ها در سلول‌ها ادامه می‌دهند، بیوانفورماتیک می‌تواند برای پیش‌بینی قدرت بیماری‌زایی پاتوژن‌های جدید یا در حال ظهور استفاده شود.

بیوانفورماتیک در آزمایشگاه ملی شمال غرب پاسیفیک

محققان PNNL (مخفف Pacific Northwest National Laboratory) از بیوانفورماتیک به‌عنوان بخشی از تلاش خود برای ایجاد یک مبنای قانونی برای پروتگان‌شناسی پزشکی قانونی ( forensic proteomics) استفاده می‌کنند، یک روش پزشکی قانونی نوظهور که بر شناسایی پروتئین‌ها تمرکز دارد و می‌تواند به اندازه پروفایل DNA گسترده و قابل اعتماد شود.

پروتگان‌شناسی پزشکی قانونی می‌تواند زمانی که DNA از بین رفته یا مبهم باشد جایگزین شود. به‌عنوان مثال، پروتگان‌شناسی پزشکی قانونی می‌تواند در جستجوی متمرکز بر سم، دارو یا هورمون دوپینگ مبتنی بر پروتئین شواهد معنی‌داری را ارائه کند. این کار می‌تواند درمورد اینکه آیا یک بیماری به‌طور طبیعی یا در نتیجه یک حمله بیولوژیکی رخ داده است، سرنخ هایی را نشان دهد.

کاربرد بیوانفورماتیک در پروژه‌های PNNL در درک پاتوژن‌ها، در زمانی که باکتری‌ها، ویروس‌ها و پاسخ‌های ایمنی سلول‌های انسانی را مطالعه می‌کنیم، ضروری است. این کار می‌تواند در ایجاد درمان‌های هدفمند یا نظارت و جلوگیری از شیوع ویروسی در آینده استفاده شود.

همچنین منجر به قابلیت شناسایی سریع‌تر حضور باکتری‌های مضر بدون شناسایی پاتوژن‌های خاص می‌شود. حتی چند پاتوژن در میان میلیاردها باکتری موجود در خاک، آب یا غذا می‌تواند باعث بیماری شدید شود و شناسایی سریع‌تر آن‌ها در میان گونه‌های ناشناخته می‌تواند مفید باشد زیرا افزایش دما باعث یخ‌گشایی شدن باکتری‌ها در کلاهک‌های یخی می‌شود که برای هزاران سال منجمد بوده‌اند.

تلاش‌های مهندسی زیستی PNNL از تخصص‌ در علم داده برای انرژی و امنیت هسته‌ای استفاده می‌کند. محاسبات توان عملیاتی بالا به محققان کمک می‌کند ژن‌هایی را شناسایی کنند که می‌توانند محصولات را انعطاف‌پذیرتر کرده و به بازده سوخت زیستی بالاتر کمک کنند. و محققان PNNL در حال رمزگشایی تفاوت بین گونه‌های رشدیافته آزمایشگاهی و گونه‌های طبیعی سموم و سلاح‌های زیستی بالقوه هستند. به‌عنوان بخشی از این تلاش، محققان در حال شناسایی نشانگرهایی هستند که می‌توانند منشأ سموم و سلاح‌های زیستی بالقوه را نیز ردیابی کنند.

کار بیوانفورماتیک PNNL همچنین به درک بهتر متابولیت‌ها، مولکول‌های کوچکی که سلول‌ها برای ساختار و رشد، سیگنال‌دهی و دفاع از خود استفاده می‌کنند، کمک می‌کند. رنگ‌های طبیعی، عطرها، مواد دارویی و بسیاری از مواد شیمیایی رایج متابولیت‌هایی هستند که از سیستم‌های بیولوژیکی مشتق شده‌اند. بیوانفورماتیک می‌تواند برای بهبود زندگی انسان به کشف و شناسایی موارد دیگری از این دست کمک کند.

محققان PNNL برای دستیابی به اکتشافات علمی پیشگامانه از داده‌های بیولوژیکی ابزارهای بیوانفورماتیک استفاده می‌کنند. (تصویر:  m/q initiative | آزمایشگاه ملی شمال غرب پاسیفیک)

ترجمه اختصاصی توسط مجله قرمز

منبع:

Pacific Northwest National Laboratory, Bioinformatics