جدید ترین عناوین خبری امروز
Registering new users is currently not allowed.
  • هالث
  • ۹ آذر ۱۳۹۷
  • ۲۲:۲۸
  • 1,160
سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت چه علتهایی دارد؟ علائم، تشخیص و درمان آن چگونه است؟

سندرم ژوبرت اختلال مغزی است که بر بسیاری از بخشهای بدن اثر می‌گذارد. این سندرم با فقدان یا رشد نیافتن بخش میانی مخچه (بخشی از مغز که مسئول کنترل تعادل و هماهنگی است) یا کرمینه مخچه و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط میان مغز و ستون فقرات) مشخص می شود. اینها با همدیگر موجب بروز ظاهری خاص شبیه دندان آسیا در تصویر MRI می‌شوند. نشانه‌ها و علائم ممکن است متفاوت باشند، اما معمولا شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. الگوهای تنفس غیر طبیعی، حرکات غیر طبیعی چشم، آتاکسی (بی نظمی حرکات عضلات)، ویژگیهای متمایز صورت و ناتوانی هوشی و فکری. اختلالات دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشند. سندرم ژوبرت احتمالا در اثر جهش در برخی از ژنها رخ می‌دهد. از لحاظ ارثی معمولا اتوزومی مغلوب است اما به ندرت ممکن است با ژنوم مغلوب X مرتبط باشد. درمان معمولا حمایتی است و به علائمی که بیمار دارد، بستگی دارد.

علائمسندرم ژوبرت

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت حرکت عضله‌ای ضعیفی دارند (هیپوتونی) که شامل دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل تولد می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است مقاطعی تندی نفس و یا تنفس آهسته داشته باشند که به تدریج رخ می‌دهد که کمی پس از تولد رخ می‌دهد. این حالت معمولا با استرس احساسی تشدید می‌شود اما به تدریج با افزایش سن بهتر می‌شود و معمولا حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر عادی چشم نیز شایع است. آپاراکسی حرکات چشمی عمدتا بروز می‌کند و سبب دشواری در حرکت چشمها به طرفین می‌شود. افراد مبتلا به آپاراکسی چشمی باید سرشان را مرتبا تاب بچرخانند تا بتوانند چیزهای اطراف خود را ببینند.

توانایی‌های رشدی به ویژه زبان و مهارتهای حرکتی، با شدتی متغیر دچار تاخیر می‌شوند. ناتوانی‌های فکری خفیف تا شدید رایج است اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی‌های فکری نرمال دارند.

شاخصه‌های صورت نیز مشخص هستند. اینها شامل پیشانی پهن، ابروهای کمانی، پلک پف کرده (پتوز)، چشمهای با فاصله زیاد، گوشهای نامتقارن و دهان مثلثی شکل.

سندرم ژوبرت معمولا موجب علائم و نشانه‌های دیگری نیز می‌شود. این بیماری گاهی اوقات با اختلالات دیگر چشمی (همانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری کلیه، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (همانند انگشت اضافی) و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز) است. وقتی ویژگیهای مشخص سندرم ژوبرت همراه با یک یا چند تا از این علائم رخ دهد، محققان به این بیماری به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات نسبی یا زیرنمونه سندرم ژوبرت اشاره می‌کنند.

علتهای سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن معمولا به خاطر تغییرات ژنتیکی (جهش) در هر یک از ژنها (بعضی از آنها ناشناخته هستند)بوجود می آید. پروتئینهای ساخته شده از این ژنها شناخته شده هم تصور می‌شود بر ساختار سلولی به نام سیلیا اثر می‌گذارد. سیلیا روی سطح سلولی اثر می‌گذارند که در پیام رسانی نقش دارند. آنها برای بسیاری از انواع سلول، از جمله نورونها، سلولهای کبد و کلیه نقش مهمی دارند. مژکهای سلولی در حسهایی همانند بینایی، شنیدن و بویایی هم نقش بازی می‌کنند.

جهش در ژنهای مسئول سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط هستند موجب مشکلاتی در ساختار و عملکرد مژکهای سلولی می‌شود و احتمالا تخریب کننده مسیرهای پیام رسانی را به هنگام توسعه ایجاد می‌کند. با این حال، هنوز مشخص نیست که چگونه اختلالات تکاملی ناشی از این مشکلات هستند.

وراثتسندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت عمدتا به روش اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که باید هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مسئول را از هر والد که به عنوان ناقل شناخته می‌شوند، به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا علائمی ندارند (این افراد تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند) هنگامی که ۲ ناقل اتوزومی مغلوب دارای فرزند شوند، هر کودک یکی از این موارد زیر را دارد:

  • ۲۵% شانس تحت تاثیر قرار گرفتن
  • ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین
  • ۲۵% شانس مبتلا نشدن و ناقل نبودن

اگر مادر ناقل اختلال گیرنده مربوط به کروموزوم X باشد و پدر مشکلی نداشته باشد، خطر بروز در کودکان بسته جنسیت کودک به صورت زیر است:

  • کودک پسر ۵۰% شانس ابتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ابتلا
  • هر دختر ۵۰% شانس مبتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ناقل نبودن

اگر پدری مشکل گیرنده مربوط به کروموزم X را داشته باشد و مادر ناقل نباشد، همه پسران مبتلا نخواهند شد و همه دختران هم ناقل نخواهند بود.

تشخیص سندرم ژوبرتسندرم ژوبرت

تشخیص سندرم ژوبرت بر اساس حضور شاخصه‌های بالینی خاصی هستند که به همراه وجود علامت دندان مولار روی MRI است. تشخیص سندرم ژوبرت کلاسیک یا خالص بر اساس حضور سه معیار اولیه زیر است:

  • علامت دندان آسیا روی MRI
  • هیپوتونی (حرکت ضعیف عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد
  • تاخیر در رشد/ عدم قابلیت هوشی

اکثر علائم غالب در نوزاد مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیر طبیعی است که پس از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم رخ دهد اما مشکلات ریوی در سندرم ژوبرت وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیر عادی، کمک می‌کند.

درمان

هیچ راه حلی برای درمان سندرم ژوبرت وجود ندارد بنابراین درمان بر رفع علائم تمرکز دارد. نوزادان مبتلا به تنفس غیر طبیعی عمدتا دستگاه کنترل تنفس (برای آپنه) بخصوص به هنگام شب برای آنها استفاده می‌شود. گفتار درمانی و فیزیوتراپی ممکن است برای برخی مفید باشد. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبتهای پزشکی بیشتری داشته باشند.

ترجمه اختصاصی توسط مجله قرمز

منبع:verywell  rarediseases

دیدگاه ها 0
2000
  Subscribe  
اعلام کردن به

مقالات زیبایی

اگر در ارتفاع بالا زندگی می‌کنید از این محصولات مراقبتی استفاده کنید
اگر در مناطق مرتفع زندگی می‌کنید از این محصولات مراقبتی استفاده کنید
34
آرایش به سبک سلنا گومز ستاره محبوب و پرطرفدار
آرایش به سبک سلنا گومز ستاره محبوب و پرطرفدار
1,130
مدل‌های جدید مو که در سال 2019 محبوب و پرطرفدار هستند
مدل‌های جدید مو که در سال ۲۰۱۹ محبوب و پرطرفدار هستند
853
مهم‌ترین نکات مراقبت پوست برای خانم‌های بالای سی سال
مهم‌ترین نکات مراقبت پوست برای خانم‌های بالای سی سال
788
نکات مهم آرایشی که تنها سلبریتی‌ها از آن‌ها آگاه هستند
نکات مهم آرایشی که تنها سلبریتی‌‌ها از آن‌ها آگاه هستند
792
رنگ‌های زیبای زمستانی برای آرایش ناخن‌های شما در این فصل
رنگ‌های زیبای زمستانی برای آرایش ناخن‌های شما در این فصل
479

مقالات سلامت

عفونت سالمونلا
عفونت سالمونلا (Salmonellosis)؛ علائم، تشخیص، درمان و پیشگیری
10
خواص آب معدنی
خواص آب معدنی چیست و آیا واقعا نسبت به آب خانگی برتری دارد؟
48
جوش سرسیاه داخل گوش
جوش سرسیاه داخل گوش به چه علت ایجاد می‌شود، روشهای رفع آن چیست؟
116
معرفی داروی سولفاسالازین
داروی سولفاسالازین و نگاهی جامع به ویژگی های این دارو
58
تسکین درد و کاهش آن
تسکین درد و کاهش آن با انواع روشهای طبیعی بدون استفاده از دارو
73
علل تهوع صبحگاهی
علل تهوع صبحگاهی به جز بارداری و روشهای درمان آن چیست؟
149

مقالات آشپزی

گشنیز پلو
گشنیز پلو ساده با طعم لیمو؛ پلویی خوش عطر برای همراهی با غذاهای دریایی
40
بیسکویت زیره
بیسکویت زیره هندی، بیسکویتی ساده و سریع برای همراهی با چای
51
سالاد تخم مرغ
سالاد تخم مرغ کلاسیک با طعمی عالی و مناسب ساندویچ
99
سوپ مینسترونه
سوپ مینسترونه کلاسیک؛ وگان و بدون گلوتن با گزینه‌های قابل تغییر
114
مافین موزی با شکلات چیپسی
مافین موزی با شکلات چیپسی؛ عصرانه‌ای نرم و لطیف
150
پای لیمو
پای لیمو خوش عطر و بسیار ساده برای مهمانیهای بهاری
271

مقالات تغذیه

خواص بادام زمینی
خواص بادام زمینی برای سلامتی و بهترین نوع آن چیست؟
42
پاستیل مولتی ویتامین
پاستیل مولتی ویتامین از چه موادی تشکیل شده، فواید و عوارض آن چیست؟
117
افزایش قد
افزایش قد و معرفی چند ماده مغذی تاثیر گذار در این فرایند طبیعی
536
روشهای کاهش قند خون
روشهای کاهش قند خون بدون دارو و بررسی باورهای اشتباه بیماران دیابتی
271
عوامل عود بیماری التهاب مفاصل
بیماری التهاب مفاصل و بدترین غذاهای مصرفی برای این بیماری
449
خواص دانه کنجد
خواص دانه کنجد با ۱۵ خاصیت عالی برای سلامتی کل بدن و حتی تیروئید
569