جدید ترین عناوین خبری امروز
Registering new users is currently not allowed.
  • هالث
  • ۹ آذر ۱۳۹۷
  • ۲۲:۲۸
  • 3,159
سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت چه علتهایی دارد؟ علائم، تشخیص و درمان آن چگونه است؟

سندرم ژوبرت اختلال مغزی است که بر بسیاری از بخشهای بدن اثر می‌گذارد. این سندرم با فقدان یا رشد نیافتن بخش میانی مخچه (بخشی از مغز که مسئول کنترل تعادل و هماهنگی است) یا کرمینه مخچه و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط میان مغز و ستون فقرات) مشخص می شود. اینها با همدیگر موجب بروز ظاهری خاص شبیه دندان آسیا در تصویر MRI می‌شوند. نشانه‌ها و علائم ممکن است متفاوت باشند، اما معمولا شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. الگوهای تنفس غیر طبیعی، حرکات غیر طبیعی چشم، آتاکسی (بی نظمی حرکات عضلات)، ویژگیهای متمایز صورت و ناتوانی هوشی و فکری. اختلالات دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشند. سندرم ژوبرت احتمالا در اثر جهش در برخی از ژنها رخ می‌دهد. از لحاظ ارثی معمولا اتوزومی مغلوب است اما به ندرت ممکن است با ژنوم مغلوب X مرتبط باشد. درمان معمولا حمایتی است و به علائمی که بیمار دارد، بستگی دارد.

علائمسندرم ژوبرت

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت حرکت عضله‌ای ضعیفی دارند (هیپوتونی) که شامل دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل تولد می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است مقاطعی تندی نفس و یا تنفس آهسته داشته باشند که به تدریج رخ می‌دهد که کمی پس از تولد رخ می‌دهد. این حالت معمولا با استرس احساسی تشدید می‌شود اما به تدریج با افزایش سن بهتر می‌شود و معمولا حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر عادی چشم نیز شایع است. آپاراکسی حرکات چشمی عمدتا بروز می‌کند و سبب دشواری در حرکت چشمها به طرفین می‌شود. افراد مبتلا به آپاراکسی چشمی باید سرشان را مرتبا تاب بچرخانند تا بتوانند چیزهای اطراف خود را ببینند.

توانایی‌های رشدی به ویژه زبان و مهارتهای حرکتی، با شدتی متغیر دچار تاخیر می‌شوند. ناتوانی‌های فکری خفیف تا شدید رایج است اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی‌های فکری نرمال دارند.

شاخصه‌های صورت نیز مشخص هستند. اینها شامل پیشانی پهن، ابروهای کمانی، پلک پف کرده (پتوز)، چشمهای با فاصله زیاد، گوشهای نامتقارن و دهان مثلثی شکل.

سندرم ژوبرت معمولا موجب علائم و نشانه‌های دیگری نیز می‌شود. این بیماری گاهی اوقات با اختلالات دیگر چشمی (همانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری کلیه، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (همانند انگشت اضافی) و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز) است. وقتی ویژگیهای مشخص سندرم ژوبرت همراه با یک یا چند تا از این علائم رخ دهد، محققان به این بیماری به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات نسبی یا زیرنمونه سندرم ژوبرت اشاره می‌کنند.

علتهای سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن معمولا به خاطر تغییرات ژنتیکی (جهش) در هر یک از ژنها (بعضی از آنها ناشناخته هستند)بوجود می آید. پروتئینهای ساخته شده از این ژنها شناخته شده هم تصور می‌شود بر ساختار سلولی به نام سیلیا اثر می‌گذارد. سیلیا روی سطح سلولی اثر می‌گذارند که در پیام رسانی نقش دارند. آنها برای بسیاری از انواع سلول، از جمله نورونها، سلولهای کبد و کلیه نقش مهمی دارند. مژکهای سلولی در حسهایی همانند بینایی، شنیدن و بویایی هم نقش بازی می‌کنند.

جهش در ژنهای مسئول سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط هستند موجب مشکلاتی در ساختار و عملکرد مژکهای سلولی می‌شود و احتمالا تخریب کننده مسیرهای پیام رسانی را به هنگام توسعه ایجاد می‌کند. با این حال، هنوز مشخص نیست که چگونه اختلالات تکاملی ناشی از این مشکلات هستند.

وراثتسندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت عمدتا به روش اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که باید هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مسئول را از هر والد که به عنوان ناقل شناخته می‌شوند، به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا علائمی ندارند (این افراد تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند) هنگامی که ۲ ناقل اتوزومی مغلوب دارای فرزند شوند، هر کودک یکی از این موارد زیر را دارد:

  • ۲۵% شانس تحت تاثیر قرار گرفتن
  • ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین
  • ۲۵% شانس مبتلا نشدن و ناقل نبودن

اگر مادر ناقل اختلال گیرنده مربوط به کروموزوم X باشد و پدر مشکلی نداشته باشد، خطر بروز در کودکان بسته جنسیت کودک به صورت زیر است:

  • کودک پسر ۵۰% شانس ابتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ابتلا
  • هر دختر ۵۰% شانس مبتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ناقل نبودن

اگر پدری مشکل گیرنده مربوط به کروموزم X را داشته باشد و مادر ناقل نباشد، همه پسران مبتلا نخواهند شد و همه دختران هم ناقل نخواهند بود.

تشخیص سندرم ژوبرتسندرم ژوبرت

تشخیص سندرم ژوبرت بر اساس حضور شاخصه‌های بالینی خاصی هستند که به همراه وجود علامت دندان مولار روی MRI است. تشخیص سندرم ژوبرت کلاسیک یا خالص بر اساس حضور سه معیار اولیه زیر است:

  • علامت دندان آسیا روی MRI
  • هیپوتونی (حرکت ضعیف عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد
  • تاخیر در رشد/ عدم قابلیت هوشی

اکثر علائم غالب در نوزاد مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیر طبیعی است که پس از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم رخ دهد اما مشکلات ریوی در سندرم ژوبرت وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیر عادی، کمک می‌کند.

درمان

هیچ راه حلی برای درمان سندرم ژوبرت وجود ندارد بنابراین درمان بر رفع علائم تمرکز دارد. نوزادان مبتلا به تنفس غیر طبیعی عمدتا دستگاه کنترل تنفس (برای آپنه) بخصوص به هنگام شب برای آنها استفاده می‌شود. گفتار درمانی و فیزیوتراپی ممکن است برای برخی مفید باشد. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبتهای پزشکی بیشتری داشته باشند.

ترجمه اختصاصی توسط مجله قرمز

منبع:verywell  rarediseases

۰ ۰ vote
Article Rating
دیدگاه ها 0
Subscribe
اعلام کردن به
0 Comments
Inline Feedbacks
View all comments

مقالات زیبایی

درمان جوش صورت؛ راهنمای کامل درمان جوش با اصلاح رژیم غذایی
7
روغن رزهیپ
روغن رزهیپ ؛ ضد چروک برای همه و ضد آکنه برای پوست‌های مستعد آکنه!
104
ضد جوش قوی
این سرم ویتامین سی یک ضد جوش قوی و طبیعی است!
92
جوان سازی پوست
بهترین سرم ویتامین سی کدام است و چه ویژگی‌هایی دارد؟
113
درمان جوش
چگونه برای همیشه جوش و آکنه را ازبین ببریم؟
278
آکنه چیست
رژیم غذایی ضد آکنه؛ مقصر اصلی هورمون‌ها هستند یا رژیم غذایی شما؟
118

مقالات سلامت

کمبود خواب
کمبود خواب و هورمون‌ها؛ آیا مقصر کمبود خواب ما هورمون‌هایمان هستند؟
59
پریکاردیت
پریکاردیت چیست و چگونه می‌توان آن را درمان کرد؟
79
نوشیدن زیاد آب
نوشیدن زیاد آب و مصرف آب اضافه بر نیاز را با این ۹ علامت شناسایی کنید
86
ورزش و اختلالات هورمونی
اثر ورزش بر اختلالات هورمونی زنان مانند تنبلی تخمدان و کم کاری تیروئید هاشیموتو
144
خستگی آدرنال
خستگی آدرنال؛ بلایی که استرس مزمن سر جسم و روح ما می‌آورد!
127
قطع شدن قاعدگی
قطع شدن قاعدگی؛ دلایل و عوارض آمنوره یا پریود نشدن
179

مقالات آشپزی

کیک شکلاتی گیاهی
کیک شکلاتی گیاهی و بدون گلوتن با دستورالعملی آسان
314
خشک کردن ریحان
خشک کردن ریحان به چندین روش مختلف برای افراد مبتدی
1,876
کدو سبز شکم پر
کدو سبز شکم پر با رویه پنیری برای میانه تابستان
565
خوراک برنج و مرغ در فر
خوراک برنج و مرغ در فر با ادویه ایتالیایی و طعم عالی
655
سیب زمینی برشته در فر
سیب زمینی برشته در فر با حداقل روغن و سرشار از ادویه
1,142
طرز تهیه نان خامه ای
طرز تهیه نان خامه ای به صورت حرفه‌ای و با ارائه همه نکات لازم
779

مقالات تغذیه

درمان جوش صورت؛ راهنمای کامل درمان جوش با اصلاح رژیم غذایی
7
دلیل پرخوری
زنان و گرسنگی کاذب؛ آیا پرخوری ما گردن هورمون هایمان است؟
48
رژیم تنبلی تخمدان
رژیم تنبلی تخمدان؛ آیا با تغییر در رژیم غذایی می‌توان این سندروم را کنترل کرد؟
183
آکنه چیست
رژیم غذایی ضد آکنه؛ مقصر اصلی هورمون‌ها هستند یا رژیم غذایی شما؟
118
فیبر غذایی
فیبر غذایی چیست و میزان مصرف توصیه شده آن چقدر است؟
96
استرس چیست و از طریق چه منابعی در بدن ایجاد می‌شود؟
141