جدید ترین عناوین خبری امروز
Registering new users is currently not allowed.
  • هالث
  • ۹ آذر ۱۳۹۷
  • ۲۲:۲۸
  • 1,645
سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت چه علتهایی دارد؟ علائم، تشخیص و درمان آن چگونه است؟

سندرم ژوبرت اختلال مغزی است که بر بسیاری از بخشهای بدن اثر می‌گذارد. این سندرم با فقدان یا رشد نیافتن بخش میانی مخچه (بخشی از مغز که مسئول کنترل تعادل و هماهنگی است) یا کرمینه مخچه و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط میان مغز و ستون فقرات) مشخص می شود. اینها با همدیگر موجب بروز ظاهری خاص شبیه دندان آسیا در تصویر MRI می‌شوند. نشانه‌ها و علائم ممکن است متفاوت باشند، اما معمولا شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونی) است. الگوهای تنفس غیر طبیعی، حرکات غیر طبیعی چشم، آتاکسی (بی نظمی حرکات عضلات)، ویژگیهای متمایز صورت و ناتوانی هوشی و فکری. اختلالات دیگری نیز ممکن است وجود داشته باشند. سندرم ژوبرت احتمالا در اثر جهش در برخی از ژنها رخ می‌دهد. از لحاظ ارثی معمولا اتوزومی مغلوب است اما به ندرت ممکن است با ژنوم مغلوب X مرتبط باشد. درمان معمولا حمایتی است و به علائمی که بیمار دارد، بستگی دارد.

علائمسندرم ژوبرت

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت حرکت عضله‌ای ضعیفی دارند (هیپوتونی) که شامل دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل تولد می‌شود. نوزادان مبتلا ممکن است مقاطعی تندی نفس و یا تنفس آهسته داشته باشند که به تدریج رخ می‌دهد که کمی پس از تولد رخ می‌دهد. این حالت معمولا با استرس احساسی تشدید می‌شود اما به تدریج با افزایش سن بهتر می‌شود و معمولا حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.

حرکات غیر عادی چشم نیز شایع است. آپاراکسی حرکات چشمی عمدتا بروز می‌کند و سبب دشواری در حرکت چشمها به طرفین می‌شود. افراد مبتلا به آپاراکسی چشمی باید سرشان را مرتبا تاب بچرخانند تا بتوانند چیزهای اطراف خود را ببینند.

توانایی‌های رشدی به ویژه زبان و مهارتهای حرکتی، با شدتی متغیر دچار تاخیر می‌شوند. ناتوانی‌های فکری خفیف تا شدید رایج است اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی‌های فکری نرمال دارند.

شاخصه‌های صورت نیز مشخص هستند. اینها شامل پیشانی پهن، ابروهای کمانی، پلک پف کرده (پتوز)، چشمهای با فاصله زیاد، گوشهای نامتقارن و دهان مثلثی شکل.

سندرم ژوبرت معمولا موجب علائم و نشانه‌های دیگری نیز می‌شود. این بیماری گاهی اوقات با اختلالات دیگر چشمی (همانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری کلیه، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (همانند انگشت اضافی) و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز) است. وقتی ویژگیهای مشخص سندرم ژوبرت همراه با یک یا چند تا از این علائم رخ دهد، محققان به این بیماری به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات نسبی یا زیرنمونه سندرم ژوبرت اشاره می‌کنند.

علتهای سندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن معمولا به خاطر تغییرات ژنتیکی (جهش) در هر یک از ژنها (بعضی از آنها ناشناخته هستند)بوجود می آید. پروتئینهای ساخته شده از این ژنها شناخته شده هم تصور می‌شود بر ساختار سلولی به نام سیلیا اثر می‌گذارد. سیلیا روی سطح سلولی اثر می‌گذارند که در پیام رسانی نقش دارند. آنها برای بسیاری از انواع سلول، از جمله نورونها، سلولهای کبد و کلیه نقش مهمی دارند. مژکهای سلولی در حسهایی همانند بینایی، شنیدن و بویایی هم نقش بازی می‌کنند.

جهش در ژنهای مسئول سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط هستند موجب مشکلاتی در ساختار و عملکرد مژکهای سلولی می‌شود و احتمالا تخریب کننده مسیرهای پیام رسانی را به هنگام توسعه ایجاد می‌کند. با این حال، هنوز مشخص نیست که چگونه اختلالات تکاملی ناشی از این مشکلات هستند.

وراثتسندرم ژوبرت

سندرم ژوبرت عمدتا به روش اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که باید هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مسئول را از هر والد که به عنوان ناقل شناخته می‌شوند، به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا علائمی ندارند (این افراد تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند) هنگامی که ۲ ناقل اتوزومی مغلوب دارای فرزند شوند، هر کودک یکی از این موارد زیر را دارد:

  • ۲۵% شانس تحت تاثیر قرار گرفتن
  • ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین
  • ۲۵% شانس مبتلا نشدن و ناقل نبودن

اگر مادر ناقل اختلال گیرنده مربوط به کروموزوم X باشد و پدر مشکلی نداشته باشد، خطر بروز در کودکان بسته جنسیت کودک به صورت زیر است:

  • کودک پسر ۵۰% شانس ابتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ابتلا
  • هر دختر ۵۰% شانس مبتلا نشدن دارد و ۵۰% شانس ناقل نبودن

اگر پدری مشکل گیرنده مربوط به کروموزم X را داشته باشد و مادر ناقل نباشد، همه پسران مبتلا نخواهند شد و همه دختران هم ناقل نخواهند بود.

تشخیص سندرم ژوبرتسندرم ژوبرت

تشخیص سندرم ژوبرت بر اساس حضور شاخصه‌های بالینی خاصی هستند که به همراه وجود علامت دندان مولار روی MRI است. تشخیص سندرم ژوبرت کلاسیک یا خالص بر اساس حضور سه معیار اولیه زیر است:

  • علامت دندان آسیا روی MRI
  • هیپوتونی (حرکت ضعیف عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد
  • تاخیر در رشد/ عدم قابلیت هوشی

اکثر علائم غالب در نوزاد مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیر طبیعی است که پس از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. اگر چه این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم رخ دهد اما مشکلات ریوی در سندرم ژوبرت وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیر عادی، کمک می‌کند.

درمان

هیچ راه حلی برای درمان سندرم ژوبرت وجود ندارد بنابراین درمان بر رفع علائم تمرکز دارد. نوزادان مبتلا به تنفس غیر طبیعی عمدتا دستگاه کنترل تنفس (برای آپنه) بخصوص به هنگام شب برای آنها استفاده می‌شود. گفتار درمانی و فیزیوتراپی ممکن است برای برخی مفید باشد. افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبتهای پزشکی بیشتری داشته باشند.

ترجمه اختصاصی توسط مجله قرمز

منبع:verywell  rarediseases

دیدگاه ها 0
2000
  Subscribe  
اعلام کردن به

مقالات زیبایی

با سبک جدید کانتور کردن در سال ۲۰۱۹ آشنا شوید
631
ترفندهای آرایش چشم برای خانم‌هایی که چشمان گود دارند
738
براش های آرایشی خود را به این روش تمیز کنید و بشویید
براش های آرایشی خود را به این روش تمیز کنید و بشویید
331
کوتیکول خشک ناخن‌ها را به این روش درمان و برطرف کنید
کوتیکول خشک ناخن‌ها را به این روش درمان و برطرف کنید
536
برای داشتن مژه های زیبا و طبیعی این ترفندها را به کار ببرید
برای داشتن مژه های زیبا و طبیعی این ترفندها را به کار ببرید
1,629
اگر در ارتفاع بالا زندگی می‌کنید از این محصولات مراقبتی استفاده کنید
اگر در مناطق مرتفع زندگی می‌کنید از این محصولات مراقبتی استفاده کنید
174

مقالات سلامت

معرفی داروی اگزاپروزین
داروی اگزاپروزین و نگاهی به ویژگی های مهم در مصرف این دارو
4
ضرورت تست CRP
تست CRP و نگاهی به تعاریف و عوامل موثر بر تست و نتیجه آن
239
معرفی داروی کلرپروپرازین
داروی پروکلرپرازین و نگاهی کلی به ویژگی ها و کارکردهای اساسی این دارو
195
انتشار میکروبها
انتشار میکروبها با این ۱۱ وسیله که هر روز استفاده می‌کنید
150
تست GGT
تست GGT آزمایش خون؛ مقدار نرمال، علت غیر نرمال بودن و درمان
136
بیماری های غیر واگیردار
بیماریهایی غیر مسری که فکر می‌کنید واگیردار هستند اما نیستند
169

مقالات آشپزی

مافین کدو سبز
مافین کدو سبز یک مافین خوشمزه و عالی برای عصرهای تابستانی
213
نان چاودار دانمارکی
طرز تهیه نان چاودار دانمارکی (RugbrØd) به صورت مرحله به مرحله
166
کلوچه جو دوسر
کلوچه جو دوسر با کشمش و گردو و طعم دارچین
331
کیک شکلاتی بدون آرد
کیک شکلاتی بدون آرد و بدون گلوتن و آموزش گاناش شکلات
393
گشنیز پلو
گشنیز پلو ساده با طعم لیمو؛ پلویی خوش عطر برای همراهی با غذاهای دریایی
393
بیسکویت زیره
بیسکویت زیره هندی، بیسکویتی ساده و سریع برای همراهی با چای
419

مقالات تغذیه

غذاهای نامناسبی که متخصصان قلب هرگز به آنها لب نمی‌زنند
غذاهای نامناسبی که متخصصان قلب هرگز به آنها لب نمی‌زنند
344
خواص دانه رازیانه
دانه رازیانه و نگاهی گذرا به فواید پرشمار این ماده غذایی مفید
659
خواص گندم سیاه
خواص گندم سیاه برای سلامتی و روشهای استفاده از آن
108
خواص بادام زمینی
خواص بادام زمینی برای سلامتی و بهترین نوع آن چیست؟
125
پاستیل مولتی ویتامین
پاستیل مولتی ویتامین از چه موادی تشکیل شده، فواید و عوارض آن چیست؟
227
افزایش قد
افزایش قد و معرفی چند ماده مغذی تاثیر گذار در این فرایند طبیعی
744