بیماری منکس (disease kinky hair ): علل ایجاد، علائم، تشخیص و درمان


امین ظهورتبار ۲۹ بهمن ۱۳۹۶ دقیقه مطالعه
بیماری منکس (disease kinky hair ): علل ایجاد، علائم، تشخیص و درمان

بیماری منکس ازجمله بیماری‌هایی نادر است که به نسبت خیلی از بیماری‌های همه گیر به ندرت ممکن است فردی را تحت تاثیر قرار دهد. بیماری منکس (disease kinky hair ) یک اختلال ارثی است که در آن بدن دچار اختلال در جذب مس می‌شود. بیماری هم ازنظر ذهنی و هم فیزیکی بیمار را مورد تأثیر قرار می‌دهد. بیماری منکس یک اختلال است که بر سطوح مس در بدن تأثیر می‌گذارد؛ و شاخصه آن موهای نازک و گره‌خورده، شکست در رشد؛ و تخریب پیش‌رونده در سیستم عصبی است. برخی علائم و نشانه‌های اضافی ممکن است شامل تنش عضلانی ضعیف (هیپوتونیا)، کاهش ویژگی‌های صورت، تشنج، تأخیر در رشد و معلولیت ذهنی باشد. کودکان مبتلابه بیماری منکس معمولاً علائم بسیار شدیدی در آن‌ها در دوران ابتدایی ایجاد می‌شود اما در برخی موارد علائم ممکن است بعداً در دوران کودکی این علائم شروع شوند. سندروم شاخک حسی شاخه‌ای از فرم‌های کمتر شایع بیماری منکس است که در اوایل دوران کودکی آغاز می‌شود. بیماری منکس توسط جهش در ژن ATP7A ایجاد می‌شود. این بیماری که در یک الگوریتم انقباضی مرتبط با X از طریق ژنتیکی در به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود. درمان اولیه با مس ممکن است پیش‌آگهی در برخی از کودکان مبتلابه این بیماری را بهبود بخشد.

 

 علل ایجاد بیماری منکس

بیماری منکس در اثر یک نقص در ژن ATP7A ایجاد می‌شود. این نقص باعث می‌شود که بدن به‌درستی نتواند در سراسر بدن عنصر مس را حمل‌ونقل کند. درنتیجه، مغز و سایر قسمت‌های بدن مس را درحالی‌که در روده کوچک و کلیه ایجاد می‌شود نمی‌توانند به‌اندازه کافی دریافت کنند. سطح پایین مس می‌تواند بر ساختار استخوان، پوست، مو و رگ‌های خونی تأثیر بگذارد و باعث اختلال عملکرد در سیستم عصبی شود.

سندرم منکس یک بیماری ژنتیکی است و معمولاً به ارث برده می‌شود، بدین معنا که در خانواده‌ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. ژن این بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد، بنابراین اگر مادر یک ژن ناقص را حمل کند، هر یک از پسران او دارای ۵۰٪ (۱ تا ۲) احتمال ابتلای به بیماری است و ۵۰٪ دختران وی نیز حامل بیماری خواهند بود. این نوع ژن ارثی به نام X-linked recessive نامیده می‌شود. در برخی افراد این بیماری به ارث نمی‌رسد. در عوض، در فرد نقص ژنی بعد از تولد اتفاق می‌افتد.

علائم بیماری منکس

نشانه‌ها و علائم ممکن است عبارت‌اند از:

• موهای نازک و درخشان، موهای شکننده و رنگارنگ، حساسیت نسبت به لمس، به‌ویژه در نواحی از بدن که اصطکاک دارند و ممکن است در ۲ ماهگی متوجه این امر شوند.

• مشکل افزایش وزن

• عقب ماندگی و کاهش روند رشد

• بدتر شدن سیستم عصبی به‌صورت پیش‌رونده

• تون ضعیف عضلانی (هیپوتونی)

• از بین رفتن صورت

تشنج

• ناتوانی ذهنی

انواع علائم بیماری منکس

همچنین ممکن است موارد زیر مشاهده شود:

• به دنیا آمدن زودرس نوزادان

•  وجود یک توده در سر در هنگامی‌که کودکان به‌وسیله جراحی به دنیا می‌آیند.

• دمای پایین بدن ( هیپوترمی)

• قند خون پایین (هیپوگلیسمی)

• زردی پوست و چشم (زردی) که نیاز به چندین روز درمان با انکوباتور و نور دارد.

• توخالی بودن سینه (پکتوس اگزکاواتوم)

• فتق بند ناف یا اینگوینال

برای اکثر بیماری‌ها، علائم از فردبه‌فرد متفاوت خواهد بود. افراد مبتلابه همان بیماری ممکن است تمام علائم ذکر نشده باشند.

تشخیص بیماری منکس

تشخیص زودهنگام با توجه علائم و نشانه‌ها (به‌ویژه تغییرات معمول موی) و کاهش سطح مس و سرولوپلاسمین در موارد مشکوک است. بااین‌حال، سطوح کاهش‌یافته مس همچنین در نوزادان سالم دیده می‌شود؛ بنابراین، تجزیه‌وتحلیل کاتکول آمین‌ها در خون (کمبود آن به دلیل کمبود دوپامین بتا هیدروکسیلاز (DBH) است که آنزیمی است که وابسته به فعالیت مس است) یکی از سریع‌ترین آزمون‌های تشخیصی است. اشعه ایکس برای مشاهده تغییرات در استخوان‌ها (پوکی استخوان)، گسترش قسمت میانی استخوان‌ها (متافیزز)، اسپورهای طولانی استخوان، واکنش پریو استیل دیافیزز (نشانه رادیولوژیک)، ضخیم شدن و تورم اطراف استخوان‌ها در ساعد، جمجمه مفاصل. تشخیص با آزمایش ژنتیکی جهش ژن ATP7A تائید خواهد شد. درمان اولیه می‌تواند پیش‌آگهی را بهبود بخشد.

نحوه تشخیص بیماری منکس

درمان بیماری منکس

درمان مبتنی بر علائم است. این درمان ممکن است شامل قرار دادن یک لوله از طریق برشی کوچکی در شکم باشد که مواد غذایی را مستقیماً به معده (لوله گاستروستومی یا G-tube) می‌رساند تا تغذیه مناسب برای بدن تأمین شود. بعضی از افراد مبتلابه کیسه‌های مثانه (diverticulum مثانه) ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشند.

درمان زودهنگام با مس ممکن است زندگی بیمار را افزایش دهد و آسیب‌های عصبی را در بعضی از بیماران (حدود ۳۰٪ موارد) از بین ببرد و یا علائمی را که بسیار زود آغازشده است را بهبود بخشد. مس (به‌صورت هیستیدین مس یا کلرید مس) به داخل ورید تزریق می‌شود (تزریق داخل وریدی (IV)) و یا تزریق آن به زیرپوست (زیر جلدی)، زیرا زمانی که از طریق دهان مصرف می‌شود، توسط روده جذب نمی‌شود. برخی مطالعات نشان داده‌اند که در صورت وجود مصرف یک درمان با مس، قبل از ۱۰ روزگی در موارد خاص، مشکلات عصبی به وجود نمی‌آید. همچنین درمان ممکن است باعث تشنج و تحریک‌پذیری کمتری شود. درمان‌های دیگر ممکن است عبارت‌اند از:

Penicillamine: برای جلوگیری از تجمع مقدار اضافه مس در طول درمان

ویتامین C: ممکن است مصرف ویتامین C  اثربخشی درمان مس را افزایش دهد، اما شواهد واقعی برای اثربخشی آن فعلاً وجود ندارد.

ویتامین E : به‌عنوان یک درمان احتمالاً به خاطر ترکیبات آنتی‌اکسیدانی‌اش پیشنهادشده است

قرار دادن ماده ژنتیکی (DNA) ژن طبیعی به‌طور مستقیم در مغز، با استفاده از انتقال DNA به‌وسیله ویروس (ژن‌درمانی ویروسی). این نوع درمان هنوز در مرحله تحقیق است

L-threo-dihydroxyphenylserine ) L-DOPS) : نتایج حاصل در اثر بهبود بتا-هیدروکسیلاز کمبود دوپامین(DBH)   است  که یکی از آنزیم‌هایی است که در این بیماری اختلال ایجاد می‌کند.

البته تحقیقات متعددی در حال انجام است تا دانشمندان درمان‌های مؤثرتری را برای درمان این بیماری پیدا کنند.

پیش آگهی بیماری

از آنجا که غربالگری نوزادان برای این اختلال در دسترس نیست و تشخیص زود هنگام ناشی از علائم بالینی بیماری منکس در ابتدا بسیار سخت است، بیماری به ندرت تحت درمان زودهنگام و به اندازه کافی می‌شود. به طور کلی، پیش آگهی نوزادان مبتلابه بیماری منکس ضعیف است.

مشکلات عمده در بیماری منکس عبارت‌اند از مشکلات سیستم عصبی، دستگاه گوارش و بافت همبند (ازجمله عروق خونی). پنومونی که منجر به نارسایی تنفسی می‌شود، علت شایع مرگ است، اگرچه برخی از بیماران مبتلابه بیماری منکs فاقد در غیاب هرگونه مشکل پزشکی حاد ظاهری هستند.

اکثر کودکان مبتلابه بیماری منکس در دهه اول زندگی (بسیاری از آن‌ها تا سن ۳ سالگی) در اثر این بیماری می‌میرند، اما درمان زودهنگام با مس در چند ماه اول زندگی به نظر می‌رسد در افزایش امید به زندگی در برخی از بیماران (از ۳ تا ۱۳ سال یا بیشتر) مؤثر باشد. همچنین، هنگامی‌که درمان بسیار زود آغاز می‌شود، به‌خصوص در طی ۱۰ روز اول زندگی، ممکن است منجر به بهبود نتایج عصبی شود. تحقیقات متعددی در حال انجام است تا درمان‌های مؤثرتری را پیدا کنند.

منبع مقاله : rare diseases

این مقاله توسط مجله قرمز به صورت اختصاصی، ترجمه شده است.

برچسب‌ها :
  • تبلیغ

  • دیدگاه شما

    0 دیدگاه