ایکتیوز به گروهی از اختلالات پوستی گفته می‌شود که منجر به خشکی و خارش پوست شده و در آن پوست، پوسته‌پوسته، زبر و قرمز به نظر می‌رسد. علائم این بیماری می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. ایکتیوز فقط می‌تواند پوست را درگیر کند، اما برخی از اشکال این بیماری می‌تواند اندام‌های داخلی را نیز تحت تاثیر قرار دهد.
اکثر افراد مبتلا به ایکتیوز این بیماری را از طریق یک ژن جهش‌یافته (تغییر‌یافته) از والدین خود به ارث می‌برند. با این حال، برخی از افراد نوعی ایکتیوز اکتسابی (غیرژنتیکی) را از یک اختلال پزشکی دیگر یا داروهای خاصی دچار این بیماری می‌شوند. اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای ایکتیوز وجود ندارد، اما تحقیقاتی در این زمینه در حال انجام است و برای کمک به مدیریت علائم آن درمان‌هایی موجود است.
چشم‌انداز درمانی افراد مبتلا به ایکتیوز بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به ایکتیوز به درمان مادام‌العمر نیاز دارند تا این بیماری را کنترل کنند.
چه کسانی به ایکتیوز مبتلا می شوند؟
هرکسی ممکن است به ایکتیوز مبتلا شود. این بیماری معمولاً از والدین به فرزندان منتقل می‌شود؛ اما ممک است برخی از افراد اولین افرادی در خانواده باشند که به دلیل یک جهش ژنی جدید به ایکتیوز مبتلا می‌شوند. برخی از افراد هم به شکل اکتسابی (غیرژنتیکی) به ایکتیوز مبتلا می‌شوند که نتیجه‌ی یک بیماری دیگر یا عارضه جانبی یک دارو است.
انواع ایکتیوز
بیش از ۲۰ نوع ایکتیوز وجود دارد، از جمله مواردی که به‌عنوان بخشی از سندرم یا بیماری دیگری رخ می‌دهند. پزشکان نوع ایکتیوز را با شناسایی موارد زیر تعیین می‌کنند:
- جهش ژنی
- الگوی وراثت از طریق تجزیه و تحلیل درختواره ژنتیک خانواده.
- علائم، از جمله شدت آنها و اعضایی که تحت تأثیر قرار گرفته‌اند.
- سنی که علائم برای اولین بار ظاهر شده‌اند.
برخی از انواع این بیماری که ارثی هستند و در گروه سندرم نیستند، شامل موارد زیر است:
- ایکتیوز ولگاریس (vulgaris) که شایع‌ترین نوع ارثی این بیماری است، معمولاً خفیف است و در اولین سال زندگی با پوست خشک و پوسته‌پوسته خود را نشان می‌دهد.
- ایکتیوز هارلکین (Harlequin) که معمولاً در بدو تولد دیده می‌شود و باعث ایجاد صفحات پوسته‌پوسته ضخیمی می‌شود که کل بدن را می‌پوشاند. این نوع از ایکتیوز می‌تواند بر شکل اجزای صورت تأثیر هم بگذارد و ممکن است حرکت مفاصل را نیز محدود کند.
- ایکتیوز اپیدرمولیتیک (Epidermolytic) که در بدو تولد وجود دارد. بیشتر این نوزادان با پوست شکننده و تاول‌هایی که بدن آنها را پوشانده به دنیا می‌آیند. با گذشت زمان، این تاول‌ها ناپدید شده و روی پوست، پوسته‌پوسته ایجاد می‌شود. این عارضه می‌تواند در قسمت‌هایی از بدن که خم می‌شوند ظاهری شیارشیار ایجاد کند.
- ایکتیوز لایه‌ای (Lamellar) که در بدو تولد وجود دارد. این نوزادان با پوشش شفاف سفتی که به آن غشای کلودیون (collodion) می‌گویند و تمام بدن را پوشش می‌دهد به دنیا می‌آیند . طی چند هفته، این غشاء کنده می‌شود و در بیشتر قسمت‌های بدن پوسته‌های بزرگ، تیره و صفحه‌مانند ایجاد می‌شود.
- اریترودرمی مادرزادی ایکتیوزیفورم (Congenital ichthyosiform erythroderma) که در بدو تولد وجود دارد. این نوزادان هم اغلب با یک غشای کلودیونی به دنیا می‌آیند.
- ایکتیوز وابسته به X که معمولاً در مردان وجود دارد و در حدود ۳ تا ۶ ماهگی شروع می‌شود. در این نوع معمولاً در گردن، پایین‌صورت، تنه و پاها پوسته‌پوسته وجود دارد و علائم آن ممکن است با گذشت زمان بدتر شود.
اریتروکراتودرما واریبلیس (Erythrokeratodermia variabilis) که معمولاً چند ماه پس از تولد ایجاد می‌شود و در دوران کودکی پیشرفت می‌کند. در این بیماری معمولاً روی صورت، باسن یا اندام‌ها، نواحی زبر، ضخیم یا قرمزشده ایجاد می‌شود وآسیب نواحی آسیب‌دیده می‌تواند به مرور زمان بر روی کل پوست پخش شود.
اریتروکراتودرمی متقارن پیشرونده که معمولاً در دوران کودکی با پوست خشک، قرمز و پوسته‌پوسته و عمدتاً در اندام‌ها، باسن، صورت، مچ پا و مچ دست ظاهر می‌شود.
علائم
علائم ایکتیوز می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شایع‌ترین علائم این بیماری عبارتند از:
- پوست خشک.
- خارش.
- قرمزی پوست.
- ترک خوردن پوست.
- فلس‌های روی پوست که سفید، خاکستری یا قهوه‌ای هستند و ظاهرشان مانند موارد زیر است:
۱. کوچک و پوسته‌پوسته.
۲. فلس‌های بزرگ، تیره و بشقاب‌مانند.
۳. فلس‌های سخت و زره‌مانند.
بسته به نوع ایکتیوز، ممکن است علائم دیگری نیز وجود داشته باشد:
- تاول‌هایی که می‌توانند پاره شده و منجر به زخم شوند.
- ریزش مو یا موهای شکننده.
- ناتوانی در تعریق (عرق کردن)، زیرا پوسته‌های ایجادشده روی پوست غدد عرق را مسدود می‌کنند.
- مشکل شنوایی.
- ضخیم شدن پوست کف دست و کف پا.
- سفت شدن پوست.
- مشکل در خم کردن برخی مفاصل.
- زخم های باز ناشی از خارش و خاراندن پوست.
علت
جهش‌های (تغییرات) ژنی علت همه انواع ارثی ایکتیوز هستند. بسیاری از این جهش‌های ژنی شناسایی شده‌اند و الگوی وراثت به نوع ایکتیوز بستگی دارد. در افراد عادی، پوست به‌طور مداوم در طول زندگی سلول‌سازی می‌کند و سلول‌های پوستی قدیمی می‌ریزند. در افراد مبتلا به ایکتیوز، ژن‌های جهش‌یافته چرخه طبیعی رشد و ریزش پوست را تغییر می‌دهند و باعث می‌شوند سلول‌های پوست یکی از موارد زیر را انجام دهند:
- نرخ رشد آنها سریعتر از نزخ مرگ آنها باشد.
- با سرعت طبیعی رشد کنند، اما با سرعت کم ریزش کنند.
- نرخ مرگ آنها سریعتر از نزخ رشدشان باشد.
انواع مختلفی از الگوهای ارثی ایکتیوز وجود دارد، از جمله:
- غالب (Dominant)، به این معنی که فرد یک نسخه طبیعی و یک نسخه جهش‌یافته از ژنی که باعث ایکتیوز می‌شود را به ارث می‌برد. کپی غیرطبیعی ژن نسبت به نسخه طبیعی ژن قوی‌تر یا “غالب” است و باعث بیماری می‌شود. فردی با جهش غالب ۵۰% احتمال دارد این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند.
- مغلوب (Recessive)، به این معنی که والدین فرد علائم ایکتیوز را ندارند، اما هر دوی آنها تنها یک ژن غیرطبیعی دارند که برای ایجاد این بیماری کافی نیست. وقتی هر دوی والدین حامل یک ژن مغلوب باشند، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزندی داشته باشد که هر دوی این ژن‌های جهش‌یافته را به ارث برده و به آن مبتلا شود.
و در هر بارداری ۵۰ درصد احتمال وجود دارد که فرزندی داشته باشند که تنها یک ژن مغلوب جهش‌یافته را به ارث ببرد، و این باعث می‌شود که او بدون علائم قابل توجه، حامل ژن این بیماری باشد. اگر یکی از والدین دارای شکل مغلوب ایکتیوز همراه با دو ژن جهش‌یافته مبتلا باشد همه فرزندان آنها حامل یک ژن غیرطبیعی هستند، اما معمولاً علائم قابل توجهی از ایکتیوز ندارند.
- وابسته به X یا (X-linked)، به این معنی که جهش‌های ژنی در کروموزوم جنسی X قرار دارند. هر فرد دارای دو کروموزوم جنسی است: زنان معمولاً دارای دو کروموزوم X یعنی (XX) و مردان معمولاً دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y یعنی (XY) هستند. مادر همیشه یک کروموزوم X را منتقل می‌کند، اما پدر می‌تواند کروموزوم X یا Y را منتقل کند. الگوی توارث ایکتیوز وابسته به X معمولا مغلوب است؛ این بدان معنی است که مردانی که برای شروع فقط یک کروموزوم X دارند، کروموزوم X جهش‌یافته را منتقل می‌کنند. به دلیل این الگو، زنان بیشتر تحت تأثیر قرار می‌گیرند و معمولاً یک کروموزوم X جهش‌یافته و یک کروموزوم X طبیعی دارند.
- خودبه‌خود (Spontaneous)، به این معنی که جهش ژن به‌طور تصادفی و بدون داشتن سابقه خانوادگی رخ می‌دهد.
تشخیص ایکتیوز
پزشکان معمولاً ایکتیوز را با موارد زیر تشخیص می‌دهند:
- پرسیدن درباره سابقه خانوادگی و پزشکی شما، از جمله هرگونه اختلال پوستی.
- معاینه فیزیکی که شامل معاینه دقیق پوست، مو و ناخن است.
- انجام بیوپسی پوست برای بررسی بافت در زیر میکروسکوپ. گاهی اوقات پزشکان برای کمک به تشخیص بیماری یا تعیین اینکه آیا علائم ایجادشده ناشی از بیماری یا عارضه پوستی دیگری است از بیوپسی استفاده می کنند.
- علاوه‌بر این، پزشک شما ممکن است بتواند ایکتیوز را با یک آزمایش ژنتیکی که معمولاً ژن جهش‌یافته را از نمونه خون یا نمونه دهان کشف می‌کند تشخیص دهد. متخصص ژنتیک می‌تواند در درک نتایج آزمایش به شما کمک کند.
درمان ایکتیوز
در حال حاضر هیچ درمانی برای ایکتیوز وجود ندارد و اهداف درمانی شامل کاهش قرمزی پوست، ضخامت پوسته‌ها و خارش است. روش‌های درمانی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- مرطوب کردن پوست با کرم‌ها، لوسیون‌ها یا پمادها برای کمک به جذب رطوبت در پوست و از بین بردن خشکی و پوسته پوسته شدن پوست. این کار در صورتی بهترین نتیجه را دارد که زمانی که پوست مرطوب است مواد موضعی را استفاده کنید.
- حمام‌های طولانی برای نرم‌شدن و جدا شدن پوسته‌ها.
- مصرف رتینوئید، دارویی که می‌تواند پوسته پوسته شدن را کاهش دهد.
بسته به نوع و شدت بیماری، پزشکان ممکن است درمان اضافی دارای عوامل موضعی «کراتولیتیک» که می‌تواند به شل شدن پوسته‌ها کمک کند را توصیه کنند. با این حال، این داروها می‌توانند برای برخی از افراد تحریک‌کننده باشند و در صورت مصرف زیاد عوارض جانبی بالقوه داشته باشند. بنابراین قبل از استفاده از هر گزینه درمانی با پزشک خود مشورت کنید.
برای درمان ایکتیوز به چه متخصصی مراجعه کنیم؟
شما می توانید به یک یا چند متخصص زیر مراجعه کنید:
- متخصصان پوست، که در بیماری‌هایی که بر پوست، مو و ناخن‌ها تأثیر می‌گذارد، تخصص دارند.
- متخصصین ژنتیک بالینی که کودکان و بزرگسالان مبتلا به اختلالات ژنتیکی را تشخیص داده و درمان می‌کنند.
- چشم پزشکان، که اختلالات و بیماری‌های چشم را درمان می‌کنند.
- مشاوران ژنتیک که درمورد سلامت ژنتیکی به افراد مشاوره و آموزش می‌دهند.
- شنوایی‌شناس که مشکلات شنوایی و تعادل را تشخیص و درمان می‌کند.
- مربیان پرستار، که در کمک به افراد برای درک وضعیت کلی خود و تنظیم برنامه‌های درمانی تخصص دارند.
- پزشکان اطفال که بیماری‌های کودکان را تشخیص داده و درمان می‌کنند.
چگونه با وجود این بیماری زندگی باکیفیتی داشته باشیم؟
بسته به نوع و شدت اختلال، ممکن است زندگی با ایکتیوز برای شما چالش‌برانگیز باشد. با این حال، نکات خودمراقبتی زیر می‌تواند به شما در مدیریت بیماری، بهبود سلامت و لذت بردن از کیفیت زندگی بهتر کمک کند:
- حمام کنید تا رطوبت بیشتری به پوستتان اضافه شود. حمام کردن قبل از استفاده از مواد موضعی به از بین بردن پوسته‌ها کمک می‌کند.
- محیط اطراف خود را خنک نگه دارید. این کار می‌تواند به برخی از افراد مبتلا به ایکتیوز که نمی‌توانند گرما را تحمل کنند، تعریق کمتری دارند یا خارش زیادی دارند، کمک کند.
- استفاده از یک دستگاه بخور می‌تواند به حفظ رطوبت هوا کمک کرده و از خشک شدن پوست جلوگیری کند.
- لباس‌های گشاد که از موادی مانند پنبه ساخته شده‌اند و پوست را کمتر تحریک می‌کنند بپوشید.
- از شوینده‌های مخصوصی که برای پوست‌های حساس طراحی شده اند و حاوی رنگ یا عطر زیادی نیستند استفاده کنید.
- یک گروه حمایتی پیدا کنید یا به یک گروه پشتیبانی آنلاین بپیوندید که بر روی ایکتیوز متمرکز است. صحبت با یک متخصص سلامت روان درمورد مقابله با این اختلال مفید خواهد بود.
ترجمه اختصاصی توسط مجله قرمز
منبع:
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), Ichthyosis, Last Reviewed: